染色體異常主要包括染色體畸變和染色體多態性。指的是人23對染色體的數目或結構等發生各種變化，如數目方面的出現染色體數目增多、減少、出現三倍體等；或如結構方面的染色體某些片段出現缺失、易位、倒位、插入、重復等(如下右圖)。

【染色體核型分析（karyotype analysis）】

核型分析主要研究染色體的數目與結構情況，分析報告個體的染色體數目與結構是否正常(包括性染色體)。

【適用人群（婚前、孕前產前診斷的人群）】

☆ 多發性流產、死胎或不孕不育的夫婦；

☆ 已生育過染色體異?；純?，或雙方或一方具有遺傳病家族史的夫婦；

☆ 可疑或已知的染色體數目或結構異常的患者；

☆ 婚前、孕前檢查和希望進行優生優育檢查的人群等。

【檢測流程】

【樣本運輸】

☆ 樣本類型：靜脈血 4mL

☆ 運輸條件：樣本采集后48h內2-8°C運輸

【檢測周期】

      從樣本質檢合格到報告發送，10個工作日出報告。