2023年3月26日，“中國工程科技論壇第353場暨第十二屆中國分子診斷技術大會分論壇——遺傳病出生缺陷及新技術論壇” 在江城武漢與第十二屆中國分子診斷技術大會同期召開。

論壇現場

遺傳病出生缺陷及新技術論壇由博奧晶典主辦，邀請了來自中南大學湘雅醫院、湖北省婦幼保健院、上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院、清華大學北京信息科學與技術國家研究中心的專家，圍繞基因檢測與分子診斷新技術在出生缺陷和遺傳病領域的應用進展，從產前診斷領域的新技術應用、遺傳性耳聾的篩查與診斷、分子診斷新技術研發與應用等多方面進行了深入探討。

分論壇立足學術前沿又扎根實踐，充分彰顯了專家學者們勇于實踐創新的可敬精神，為與會的各位專家老師們帶來一場豐盛的“學術大餐”。

特邀報告

中南大學湘雅醫院產科產前診斷中心戴鐳博士作了題為《CNV-seq技術在產前診斷中的臨床應用實踐》的報告。

中南大學湘雅醫院產科產前診斷中心戴鐳博士作報告

戴鐳博士指出，CNV-seq技術是基于低深度全基因組測序的新一代拷貝數變異檢測方法，具有通量高、操作簡便、兼容性高等優勢，對于小的CNV以及低比例嵌合CNV具有良好的檢測效能，在臨床得到了廣泛的應用。然而，常規CNV-seq技術存在無法檢測單親二倍體UPD在內的ROH，且對額外檢出的微小片段致病性的解讀困難等局限性，在一定程度上限制了CNV-seq在產前診斷中的應用。博奧晶典升級版CNV-seq在不增加檢測數據量的條件下，實現多倍體和ROH區域的檢測，不僅降低了檢測成本，縮短了檢測周期。升級版支持本地化實驗和本地化數據庫的構建及積累，能夠進一步助力臨床提高診療效率，給產前診斷工作和社會帶來巨大效益。

湖北省婦幼保健院醫學遺傳中心主任宋婕萍教授作報告

湖北省婦幼保健院醫學遺傳中心主任宋婕萍教授作了題為《產前全外顯子組測序技術的臨床應用實踐》的報告。遺傳性疾病是導致出生缺陷的重要原因之一，目前產前診斷的需求范圍已經逐漸從染色體病擴展到單基因病。全外顯子測序（WES）可以檢測單核苷酸突變（SNV）和小片段插入/缺失突變（indel）及一定程度的拷貝數變異（CNV），是目前臨床單基因病診斷的重要方法，已廣泛應用于產前診斷領域。對于超聲異常胎兒，當核型、CMA或CNV-seq檢測陰性時，WES可作為其產前診斷的重要補充手段。多項研究證實，WES可顯著提高已排除染色體異常的結構異常胎兒的診斷率，為產前遺傳咨詢和孕期管理提供重要信息。然而，產前WES的臨床應用還面臨著很大的挑戰，主要原因是胎兒表型獲取的局限性和基因型-表型的不確定性。臨床應嚴格做好檢測前后的遺傳咨詢與知情同意，明確適當的檢測范圍及局限性。

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院、上海交通大學醫學院耳科學研究所、上海市耳鼻疾病轉化醫學重點實驗室楊濤教授作報告

上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院、上海交通大學醫學院耳科學研究所、上海市耳鼻疾病轉化醫學重點實驗室楊濤教授作了題為《耳聾基因篩查與診斷》的報告。全國有聽力殘疾人群2780萬人，每年會新增4～6萬的先天性聾兒，此外我國因不合理使用抗生素及環境因素造成耳聾的聾兒也在逐年遞增。如果嬰幼兒期耳聾發現不及時會導致由聾至啞、言語發育遲緩，兒童和青少年因聽力問題造成情感、心理和社會交往等能力的障礙。遺傳是耳聾最大的病因，60%以上的耳聾患者與遺傳性耳聾基因相關，常見耳聾基因GJB2、SLC26A4、線粒體基因占遺傳性耳聾50%以上，利用耳聾基因靶向捕獲及二代測序技術可有效提高致聾突變檢出率。楊教授結合臨床案例展示了耳聾基因診斷如何為遺傳性耳聾高危人群提供生育風險評估和預防，以及耳聾基因篩查在兒童遲發性耳聾的早期發現和干預中的價值，同時強調了針對GJB2 p.V37I（c.109G>A）位點的篩查可促進各年齡段易感人群聽力障礙的早期發現和干預。

清華大學北京信息科學與技術國家研究中心副研究員高軍濤作報告

清華大學北京信息科學與技術國家研究中心副研究員高軍濤作了題為《基于Tn5-FISH和超分辨智能成像的分子診斷》的報告。拓撲結構域（TAD）作為基因組三維結構的基本結構和功能單位，大小在0.2-1 Mb之間，傳統FISH（熒光原位雜交）技術的分辨率低，難以驗證這些位于TAD內部的短程相互作用。針對此問題，高教授研究組開發了分辨率可達1kb的Tn5-FISH新方法，分辨率比傳統FISH高一兩個數量級。Tn5-FISH在世界上首次將PCR FISH和Tn5 轉座酶結合起來，和超分辨成像結合可用于對各種染色質相互作用、尤其是TAD內傳統FISH所不能進行驗證的染色質互作進行成像。該方法操作簡單、耗時短、成本低，拓展了傳統FISH在染色質三維結構研究和臨床檢測中的應用，可以輔助診斷染色體變異導致的疾病，在確認癌癥中典型細胞遺傳學變化方面有較大的臨床應用潛力。此外，研究組還開發了基于FISH圖像的多組學數據庫，為FISH智能閱片的新算法開發打下了良好的基礎。

致敬·學術之聲

本屆遺傳病出生缺陷及新技術論壇特邀首都醫科大學附屬北京婦產醫院產前診斷中心實驗室負責人、副教授王一鵬，昆明醫科大學第一附屬醫院副主任技師張艷亮，成都市婦女兒童中心醫院產前診斷科副教授劉青松和昆明醫科大學第一附屬醫院產診中心實驗室負責人王玨作為議題主席對專家們的報告做精彩點評并頒發紀念獎牌。

精彩花絮

大會上，博奧晶典用“芯”呈現了從儀器到試劑、從檢測到服務、從醫學到科研的全產品線整體解決方案。其中，全集成芯片實驗室系統、全集成自動化現場快速DNA檢測系統、六項呼吸道病毒核酸檢測系統、遺傳性耳聾基因檢測系統、呼吸道病原菌核酸檢測系統、白睛無影成像健康智能分析系統、MAPMI?技術、NIPT/NIPT-plus、CNV-seq plus等眾多產品驚艷亮相，目診體驗熱火朝天，受到了與會嘉賓的熱烈歡迎與高度贊揚。

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