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        二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒(微流控芯片法)
        來源:博奧晶典

        (國械注準:20213400743

        【臨床背景】

        耳聾出生缺陷情勢嚴峻

        ☆ 我國每年新增3.5萬先天性聾兒

        ☆ 每年還將新增3~5萬的遲發性、藥物性耳聾患兒

        ☆ 90%的聾兒出生于聽力正常、沒有耳聾家族史的家庭


        2021年《遺傳性耳聾基因篩查規范》指出:

        在中國人群中遺傳性耳聾基因變異攜帶率至少達15%,還有2.4‰的線粒體耳聾易感基因變異攜帶者。

        耳聾相關基因突變是導致耳聾最大的病因


        篩查耳聾基因是預防耳聾出生缺陷的最有效手段

        ☆ 新生兒檢測耳聾基因,耳聾早發現早診斷早干預

        ☆ 孕前/產前檢測耳聾基因,有效評估生育聾兒風險

        ☆ 高危人群檢測耳聾基因,明確致聾病因及生育指導

        【產品介紹】

        二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒(微流控芯片法)采用微流控芯片技術結合競爭性等位基因特異性擴增技術對 耳聾相關4個基因23種突變形式進行檢測。國內首個納入GJB2 C.109G>A位點的獲證試劑盒。


        為什么要檢測GJB2基因 c.109G>A? 

        中國人群GJB2基因c.109G>A攜帶率達12%,可引起復雜多樣的聽力表型,從聽力正常、輕中度到重-極重度耳聾都會發生,具有不完全外顯性,攜帶該突變人群的聽力表型受遺傳和環境交互影響,應盡量避免特定的環境和用藥,比如噪音、鉀離子通道 阻斷劑類藥物等,以減少或延緩耳聾的發生。

        【產品特點】

        ☆ 檢測快速:全程只需2h即可出結果

        ☆ 操作簡單:僅需一步加樣,三步拿放

        ☆ 密閉體系:獨立PCR體系,樣本之間“零”交叉

        ☆ 通量靈活:滿足不同樣本量檢測要求

        ☆ 靈敏度高:最低可以檢測2ng/μl人全基因組DNA

        ☆ 準確度高:2000多例臨床樣本與Sanger測序結果一致

        二十三項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒(微流控芯片法)是目前覆蓋位點最多、操作時間最短的遺傳性耳聾基因檢測產品。 

        【檢測流程】

        【臨床應用】








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